door Ina Eggink AMSTERDAM - De Nederlandse overheid moet op korte termijn een landelijke screening invoeren van alle pasgeborenen op de erfelijke taaislijmziekte cystic fibrosis.

Dat zegt kinderarts voor longziekten J.E. Dankert-Roelse van het VU medisch centrum in Amsterdam. Uit onderzoek dat onder haar leiding werd uitgevoerd door kinderarts in opleiding Marieke Mérelle, blijkt dat het ziektebeloop en de overlevingskans van CF-patiënten aanzienlijk verbeteren door vroege ontdekking van de ziekte.

Tegenwoordig overlijdt ongeveer de helft van de CF-patiënten voordat ze 25 jaar oud zijn. Met een vroege diagnose via het al bestaande hielprikje en de daarop ingestelde behandeling, kan dat aantal teruggedrongen worden tot 20 procent. Ook de conditie van de patiënt en dus de kwaliteit van leven kan aanzienlijk worden verbeterd door onmiddellijk na de geboorte de diagnose te stellen.

Patiëntjes met de taaislijmziekte hebben een infectie aan de longen en lagere luchtwegen. Dit ontstaat kort na de geboorte. Er is vaak sprake van ernstige ondervoeding als gevolg van spijsverteringsproblemen. De ziekte komt voor bij één op de 3500 kinderen. Dat wil zeggen dat er jaarlijks in Nederland 55 tot 60 kinderen met CF worden geboren.

"Als we al op heel jonge leeftijd weten dat een kind de ziekte zal ontwikkelen kunnen we voorkomen dat beschadigingen in de longen of in andere organen ontstaan. Op de lange termijn levert dat een flinke gezondheidswinst op. Voor een huisarts is het moeilijk om cystic fibrosis bij jonge kinderen te herkennen. Hierdoor gaan kostbare maanden verloren waarin we veel voor de baby kunnen doen", aldus Dankert-Roelse.

Een voorbeeld daarvan is advies op het gebied van voeding. Uit onderzoek is al eerder komen vast te staan dat goede voeding van essentieel belang is voor lichamelijke conditie van de CF-patiënt.

De Amsterdamse kinderarts Dankert: "Ook zien we dat kinderen na een vroege diagnose iets minder intensief behandeld hoeven te worden, ze gebruiken minder antibiotica en hoeven minder vaak in het ziekenhuis opgenomen te worden.

Het is dan ook onbegrijpelijk dat de overheid zo terughoudend is bij het invoeren van deze screening."

Eén van de redenen dat de Nederlandse overheid de screening nog niet heeft ingevoerd is de gedachte dat ouders te veel onder druk zouden komen te staan omdat ze weten dat hun kind een ernstige erfelijke ziekte zal ontwikkelen. Bovendien kon tot voor kort op grond van de test nog niet voorspeld worden of een kind alleen drager is of de ziekte ook daadwerkelijk heeft.

zoek naar gerelateerde artikelen

di 28 mei 2002