door Ina Eggink AMSTERDAM - De komende jaren wordt bij 6000 zwangere vrouwen via een bloedonderzoek gekeken of ze wellicht in verwachting zijn van een kindje met het syndroom van Down. Uit het bloed van de moeder wordt dna van het nog ongeboren kind geïsoleerd en onderzocht op de specifieke afwijking.
Als blijkt dat deze methode goed werkt kan dat er op korte termijn al toe leiden dat het aantal vruchtwaterpuncties en vlokkentesten spectaculair kan dalen. Dat is belangrijk omdat deze ingrepen een (weliswaar gering) risico betekenen op een miskraam.
Het grootschalige onderzoek wordt geleid door de eerste hoogleraar foetale geneeskunde in Nederland, professor dr. J.M.G. van Vugt. Hij is werkzaam in het VU medisch centrum in Amsterdam.
In het tijdschrift Synaps van het VU medisch centrum geeft hij aan hoge verwachtingen van de studie te hebben, die vanaf september zal plaatsvinden: "We weten dat de methode werkt en we gaan nu bewijzen dat het kan. Het bloed van de moeder en de foetus blijkt zich meer te mengen dan we aanvankelijk dachten. Als je die foetale cellen uit het bloed van de moeder kunt isoleren, kun je aan de slag met dna-analyse. Het is echter moeilijk om aan te tonen welke cellen afkomstig zijn van het kind. We wachten daarom op het moment dat de cellen zich gaan afbreken. Op dat moment komt foetaal dna vrij in het bloed van de moeder dat vervolgens gebruikt kan worden voor analyse."
Naast het verminderen van het risico op een miskraam is een tweede belangrijk voordeel van het nieuwe onderzoek dat álle zwangere vrouwen getest kunnen worden.
Nu wordt een test op het syndroom van Down alleen aangeboden aan de risicogroep van vrouwen van 36 jaar en ouder. Op basis van selectie op de leeftijd van de moeder wordt dertig procent van de het aantal kinderen met Down-syndroom ontdekt.
"Dus in absolute aantallen worden de meeste kinderen met Down-syndroom geboren in de groep van vrouwen van 35 jaar en jonger", zegt Van Vugt. "Door alle vrouwen te screenen kun je ook de jongere risicogroep in kaart brengen die nu nog niet in aanmerking komt voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als blijkt dat een jongere vrouw kans loopt op een kind met Down-syndroom, krijgt ze alsnog de gebruikelijke onderzoeken aangeboden."